غربالگری اختلالات متابولیک نوزادان
اگر علت آن مشکلات ژنتیکی باشد ، به دلیل اینکه قل ها همسان نیستند بسته به شجره خانوادگی ممکن است احتمال ابتلای قل دوم کمتر باشد . اما، اگر علت آن عوامل محیطی مثل کاهش خونرسانی شریان های رحمی و یا بیماری های زمینه ای مادر باشد، احتمال ابتلای قل دوم بستگی به شرایط مادر و سونوگرافی جنین دارد.
در هر حالت ، مشاوره پریناتولوژی و ژنتیک اکیدا توصیه می شود.
سوال بسیار کلی مطرح شده است ، با توجه به نوع بیماری، زمان تشخیص، اقدامات درمانی انجام شده و .... پاسخ ها متفاوت هستند.
شما می توانید پس ازبررسی آماده بودن جواب همه روزه از ساعت 8 صبح الی 16 و روزهای پنج شنبه 8 صبح الی 11جهت دریافت نتیجه آزمایش به واحد جوابدهی موسسه مراجعه فرمایید.
همچنین از طریق تشکیل حساب کاربری در سایت موسسه پس از آماده شدن نتیجه می توانید جواب آزمایش خود را مشاهده و دانلود فرمایید.
توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود.
در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.
با سلام. با توجه به تکرار بیماری، انجام مشاوره ژنتیک، با در دست داشتن مدارک کامل پزشکی، توصیه می گردد.
نام آنالیت اشتباه ثبت شده است.بهتر است با نتیجه آزمایش به فوق تخصص متابولیک جهت مشاوره مراجعه نمایید.
این آزمایشات جهت غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی نوزادان بین 2 تا 6 روز بعد از تولـد نوزاد انجـــــام می شود و برای سنین بالاتر لزومی ندارد.
در مـواردی که نـوزاد و یا کودک با سنین بالاتر دارای علایم بالینی باشد، بهتر است با متخصـص نـوزادان و یـا فوق تخصص متابولیک مورد نظر مشورت شود.
توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود.
در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.
توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود.
در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.
جواب غربالگری 59 بیماری متابولیک نوزادان، طی دو مرحله آماده می شود:
1-غربالگری 53 بیماری با روش MS/MS ظرف 7 روز کاری
(در صورت عدم نیاز به نمونه گیری مجدد)
2-غربالگری 6 بیماری :
( G6PD deficiency, Galactosemia, Biotinidase deficiency,
Congenital Hypothyroidy, Cystic Fibros,
Congenital Adrenal Hyperplasia)
با سایر روش ها ظرف 30 روز کاری (علت طولانی بودن این آزمایشات، انجام آنها بصورت جداگانه می باشد)
( در صورت عدم نیاز به نمونه گیری مجدد)
بله، یکی از خدمات موسسه پژشکی نسل امید NIPT می باشد.
پروفایل اسید های ارگانیک ادرار, پروفایل آسیل کارنیتین , پروفایل های اسید های آمینه پلاسما با روش HPLC همچنین در صورت شک به اختلالات کراتینین پنل مربوط به خودشان باید بررسی شود, همچنین مواردی مانند هموسیستین اوری , پرولینمی یا اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب. علاوه بر این در صورت مشاهده علائم بالینی در معاینه ممکن است موارد دیگری نیز درخواست شود.
بهترین زمان 2 تا 7 روز پس از تولد نوزاد است. جهت اطلاعات بیشتر به صفحه غربالگری بیماریهای متابولیک نوزادان مراجعه کنید و جهت تعیین وقت و انجام غربالگری نوزاد خود از طریق لینک رزرو آنلاین وقت اقدام و یا با شماره تلفن های موسسه تماس حاصل فرمایید.
به سه دلیل ممکن است تکرار آزمایش و یا انجام آزمایشهای بیشتر لازم شود:
الف) اگر نمونهگیری از نوزاد شما در طی 24 ساعت اول بعد از تولد انجام شده باشد.
ب) اگر نمونه خون مناسب نباشد. (شرایط نمونهگیری و یا ارسال نمونه به آزمایشگاه در حد مطلوب نباشد)
ج) اگر در آزمایش انجام شده یافته غیرطبیعی وجود داشته باشد.
ما نمیتوانیم این بیماریها را درمان کنیم اما با تشخیص و مداخله زود هنگام میتوان عوارض خطرناک بیماری را کنترل کرد. کنترل این گروه از بیماریها از گذشته با ایجاد محدودیت در رژیمهای غذایی انجام میشد که با توجه به نوع بیماری میتوان از رژیمهای غذایی، دارو، آنزیمهای صناعی، دیالیز و … استفاده نمود. البته امروزه برای تعدادی از این بیماریها روشهای مختلف درمانی مانند ژندرمانی، آنزیمدرمانی، پیوند مغز استخوان و … معرفی شده است که تعدادی از آنها هم موفق به اخذ تائیدیههای لازم شدهاند.
بهتر است نوزاد قبل و پس از نمونهگیری تغذیه شود. نوزاد گرم نگه داشته شده باشد و پیش از نمونهگیری پاشنه پا ماساژ داده شده باشد تا جریان خون بهتری برقرار باشد.
الف) حتماً در زمان مقرر( 7-2 روزه گی نوزاد) جهت تعیین وقت و انجام غربالگری نوزاد خود با بخش غربالگری بیماریهای متابولیک نوزادان موسسه پزشکی نسل امید تماس حاصل فرمایید.
ب) اگر با شما جهت انجام آزمایشهای بیشتر تماس گرفته شد به سرعت اقدام کنید چرا که اگر نوزاد شما مبتلا به این بیماریها باشد اقدام سریع جهت کنترل آن بسیار مهم و تعیین کننده است.
ج) قبل از ترک موسسه اطمینان حاصل کنید که آدرس دقیق و شماره تلفن شما به درستی ثبت شده و در اختیار کادر پزشکی مربوطه قرار گرفته است. در صورت تغییر مکان، فوراً آدرس و تلفن محل جدید را به موسسه پزشکی نسل امید اطلاع دهید.